会议报道
“年广东省儿科内分泌遗传代谢学组学术年会暨年度总结大会”今天在广州正式开幕啦，请看小编现场为大家带来的新鲜报道。
首先由广东省儿科内分泌遗传代谢病学组组长、医院的杜敏联教授对学组成立近20年来的历程进行了简要回顾。
医院马华梅教授致开幕词，欢迎各位专家同道欢聚在这个阳光明媚、温暖的、没有雾霾的广州冬日。
医院苏喆教授对年广东省儿科学会内分泌遗传代谢学组年度工作进行了总结。
下面就是各位专家老师的精彩演讲。单胺类神经递质缺陷症
的诊治进展
张文 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
广州市妇女儿童医疗中心的张文副主任医师给大家带来了单胺类神经递质缺陷症的最新诊治进展。张老师通过对单胺类神经递质代谢途径、神经递质的传递、黑质-纹状体多巴胺通路的介绍，讲解了单胺类神经递质缺陷症的发病机制，根据神经递质缺乏的原因可分为合成障碍和降解障碍两种单胺类神经递质缺陷症。临床表现有肌张力障碍、震颤、眼睑下垂等，但多为非特异性症状，需与脑瘫、缺氧缺血性脑病、癫痫性脑病等疾病相鉴别。诊断方法包括脑脊液神经递质谱分析（蝶呤谱、单胺类神经递质代谢产物等）、血氨基酸水平、血泌乳素水平、尿蝶呤谱分析、酶活性测定（GCH1-D、AADC-D、DHPR-D等）、苯丙氨酸负荷试验、左旋多巴诊断性治疗、基因诊断等。最后张老师对常见单胺类神经递质缺陷症的发病机理、相关的基因突变、分型、临床特征及治疗进行了详细介绍，包括GCH1缺陷症、TH缺陷症、SR缺陷症、AADC缺陷症等。
儿童肾结石的诊治
马华梅 教授
医院
医院的马华梅教授系统介绍了儿童尿路结石的最新研究进展。首先马教授介绍了尿路结石的系统分类以及相关遗传缺陷。在儿童尿路结石的病因分析中，马教授结合最新文献对国内外代谢异常的种类进行了详细讲解。接下来马教授对尿路结石形成的成分、种类、结石特征、影响结石形成的因素进行了阐述。儿童尿路结石的临床表现有肉眼血尿、疼痛、发热、尿痛、尿浑浊等，体格检查偶有腰部压痛、常无反跳痛、偶睾丸压痛、偶发热。实验室检查需检查血尿常规、腹部平片（钙结石不透光，但尿酸、胱氨酸、黄嘌呤结石透光不显影）、静脉尿路造影（可有充盈缺损）、CT平扫（不透光结石可显影）、结石的化学分析及代谢评价，推荐首选腹部平片+肾脏超声检查。代谢评价包括血清钙、磷、镁等测定，尿培养、尿钙/肌酐比值，24小时尿钙、磷酸盐、草酸等测定，以及钙负荷试验。在特异性尿路结石的发病机制中，马教授详细介绍了钙结石、胱氨酸结石、鸟粪石、嘌呤结石、尿酸结石等结石的发生机制，并介绍了会诱发结石的药物。尿路结石治疗包括急性的解痉止痛、外科手术、溶石治疗以及原发病的治疗。最后马教授结合年EAU治疗对草酸钙结石、磷酸钙结石、尿酸结石、感染性结石、胱氨酸结石的诊治流程进行了简要介绍。
辅助生殖技术出生个体的
代谢异常风险
及其潜在机制
孟哲 讲师
中医院
中医院的孟哲讲师给大家带来了辅助生殖技术对个体代谢影响的研究进展。自首例试管婴儿诞生以来，全球已出生试管婴儿多万，成功率达40%。随着通过辅助生殖技术出生的人群增多，对辅助生殖技术的远期安全性也逐渐成为研究热点。孟老师通过动物实验以及临床研究结果从脂质代谢、糖代谢及其他内分泌代谢指标等多个方面阐述了辅助生殖技术的影响。在脂质代谢方面，有研究显示体外受精儿童的三酰甘油水平升高，但也有研究显示体外受精儿童的三酰甘油水平却较正常儿童降低，研究结果并不一致。同样，在糖代谢方面，各个研究结果也不尽相同，有研究显示体外受精儿童的空腹血糖升高、胰岛素敏感性下降，但也有研究认为与正常儿童比无差异。此外，还有多篇文献研究了辅助生殖技术对代谢产物的性别差异、甲状腺功能的变化、抗氧化物水平的变化、血压变化以及出生体重减轻等的影响。最后孟老师对辅助生殖技术影响个体代谢状态潜在机制进行了详细介绍，辅助生殖技术可能通过表观遗传及基因印记来影响个体的代谢状态。
Prader-Willi综合征的生长激素治疗
毛晓健 主任医师广州市妇女儿童医疗中心
广州市妇女儿童医疗中心的毛晓健主任医师系统介绍了Prader-Willi综合征的病因、发病机制、临床表现、诊断与治疗。Prader-Willi综合征为非孟德尔遗传现象—基因组印记缺陷，发病率约为万分之一至3万分之一，因父源染色体15q11-q13印记基因缺陷而发病。毛老师分享了广州市妇女儿童医疗中心收治的Prader-Willi综合征分型情况，一半以上为缺失II型，其次为缺失I型、单亲同二倍体等。在Prader-Willi综合征的临床表现中，毛老师结合文献病例报道及临床实际病例对3岁前、3~10岁、10~18岁、成人等多个阶段的表现进行了详细介绍。诊断主要依据临床评分，≤3岁患者5分（有4个以上来自主要标准），＞3岁和成年人8分（有5个以上自主要标准）即可以做出诊断。Prader-Willi综合征的治疗是综合、系统且终身的，包括营养、耳鼻喉科、康复理疗、心理、眼科、内分泌等多学科综合治疗。在Prader-Willi综合征的治疗中，毛老师着重介绍了生长激素的应用，包括生长激素应用于Prader-Willi综合征的机制、推荐的给药剂量等，并结合最新文献报道介绍了生长激素治疗对身高、代谢的改善作用。最后毛老师对生长激素治疗Prader-Willi综合征中的脊柱侧弯、骨骺滑脱、睡眠障碍、呼吸功能下降以及生长激素治疗的禁忌症等问题进行了讲解。
儿童钾稳态异常
及相关病例分享
梁立阳 教授中医院
中医院的梁立阳教授带来了儿童钾稳态异常的系统讲解。首先梁教授对正常钾代谢的特征、生理作用、钾平衡的调节进行了详细介绍，钾平衡可通过钾的跨细胞转移、肾排泄、结肠排钾以及汗液排钾等途径来进行调节。钾稳态的异常包括低钾血症和高钾血症。血钾低于3mmol/L时即可出现临床症状，包括神经兴奋性降低、肌肉无力、心律失常、多尿、碱中毒等，低血钾的病因分为摄入不足、分布异常以及丢失过多。低血钾症的治疗原则为补钾、纠正水和其他电解质紊乱（注意同时补镁）以及治疗原发病。高钾血症指血钾浓度＞5.5mmol/L，极少伴有细胞内钾含量增高。临床表现为心率减慢、心电图见高耸T波、精神萎靡、嗜睡、手足感觉异常、尿潴留、呼吸麻痹等，发病原因有摄入过多、分布异常以及排出减少。高血钾的治疗目标为防止致死性心率失常以及去除体内过多的钾。最后梁教授结合4个临床病例分享了以钾稳态异常为表现的低血钾性周期性麻痹、Gitelman综合征、NROB1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良、SCNN1A基因突变所致假性醛固酮减少症Ⅰ型等疾病的诊治过程。
先天性骨病病例分享
杜敏联教授医院
医院的杜敏联教授从1例肋缘外翻的1岁男孩诊治过程出发，对正常骨和骨生长板组织、遗传性骨病的分类、临床表现与分型、诊断与鉴别诊断、治疗等进行了详细系统的介绍。遗传性骨病可分为骨组织成分形成异常，如软骨发育不良综合征、佝偻病样综合征、低磷性佝偻病、VitD抵抗等，以及间质成分异常，如成骨不全、马凡综合征、溶酶体储积症等。临床表现按发病年龄和严重性分为围产致命型、围产良性型、婴儿型、儿童型、成人型以及齿型等。依据患者血清总ALP活性下降、尿磷酸乙醇胺等底物升高可诊断，其中血5‘-磷酸血吡醇醛升高（pyridoxal5’-phosphate，PLP）是敏感指标。鉴别诊断需考虑ALP低下疾病谱，如重症型慢性肾炎、甲状腺功能低下、营养不良、维生素C缺乏症等。治疗包括输注含ALP的新鲜血浆（经典旧治疗方法）、骨髓或干细胞移植（成功报道不多，不推荐）、重组碱性磷酸酶输注等。最后杜教授对遗传性骨病的产前诊断和遗传咨询进行简要介绍。
最后广州市妇女儿童医疗中心的刘丽主任致闭幕词，对本次学组学术年会的内容进行了回顾与总结。
至此，“年广东省儿科内分泌遗传代谢学组学术年会暨年度总结大会”圆满结束了，非常感谢各位老师对我们的北京治疗白癜风术需要多少钱现在治疗白癜风要多少钱